A docente Analina Furtado Valadão e o acadêmico Lucas Salgado, ambos da Univaço, em parceria com o acadêmico Victor Zanetti de Odontologia da Faculdade Pitágoras de Ipatinga, além de outros pesquisadores do Vale do Aço, tiveram um artigo publicado em uma das mais conceituadas revistas científicas do mundo sobre genética, a Genetics Research, da Universidade de Cambridge – Inglaterra. O estudo sugere uma revisão sistemática sobre as características do diagnóstico clínico da Síndrome de Aarskog-Scott, observadas pelo maior pesquisador da displasia no mundo, Alfredo Orrico, da University of Siena, na Itália.
A Síndrome é uma condição genética rara caracterizada por más-formações. As características mais comuns que são afetadas incluem altura, face, mãos e genitais. O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente ainda na infância, sendo confirmado por testes genéticos capazes de evidenciar a presença de mutações no gene FGDY1 (displasia faciogenital tipo 1). Não há cura para a doença, mas há tratamentos para melhorar a qualidade de vida do paciente.
Após analisarem mais de 160 artigos sobre a doença e 58 pacientes dessas publicações, a professora Analina e sua equipe conseguiram agrupar os fenótipos mais prevalentes apresentados por indivíduos com a síndrome de Aarskog-Scott. Os resultados obtidos demonstraram que os achados clínicos do trato craniofacial, ortopédico e geniturinário correspondem aos maiores escores de prevalência. Sendo assim, os autores sugerem a reclassificação dos critérios primários, secundários e adicionais com base em suas prevalências. Também, concluíram, por meio de informações anteriores, que alguns fenótipos até então considerados na classificação da doença não apresentavam relação direta com os genótipos subjacentes.
A conclusão dessa revisão foi aceita pelo experto Alfredo Orrico, que se uniu aos pesquisadores na publicação do artigo. A docente Analina destaca a importância do artigo para a comunidade científica. “Trata-se de uma colaboração internacional com o maior pesquisador do mundo sobre a síndrome. É fruto de uma parceria multidisciplinar envolvendo as áreas da medicina, bioquímica, odontologia e genética. Estamos muito felizes, principalmente, pelo contexto no qual estamos inseridos. Além de o Brasil não ter tradição no estudo de sequenciamento genético de pacientes com suspeita da síndrome, somos uma equipe do interior do estado de Minas Gerais que conseguiu ter um artigo aceito em uma das revistas mais antigas e tradicionais do mundo, no ramo da genética”, destaca a PhD. Analina.
Além da PhD. Analina Furtado e do acadêmico Lucas Salgado, participaram do estudo o Dr. Michel Campos, Cirurgião e Traumatologista Bucomaxilofacial do Hospital Márcio Cunha (HMC) e professor do curso de Odontologia da Faculdade de Ipatinga (Fadipa), a Dra. Camila Salgado, Médica Neonatologista do Hospital Unimed-BH, a Dra. Eliene Assis, professora do curso de Odontologia da faculdade Pitágoras de Ipatinga e o professor do curso de especialização em Implantodontia da Funorte/Ipatinga Vitor Oliveira.
